Je kan het beste naar je huisarts gaan en dit bespreken. Als je huisarts er voldoende van weet (verschilt per huisarts) kan deze je zelf adviseren en eventueel doorsturen naar een klinisch geneticus. Wat belangrijk is om ‘snel’ advies te krijgen is dat je eerst informeert binnen je familie of er nog meer mensen op jonge leeftijd borstkanker gehad hebben, dus of je bijvoorbeeld nog tantes hebt die borstkanker gehad hebben. Ook als er mensen in beide borsten kanker hebben gehad is dat belangrijk (en heel zeldzaam: mannen met borstkanker in de familie). Verder kan je ook vragen aan familie of er eierstokkanker voorkomt in de familie (medische term: ovariumcarcinoom) omdat dit soms voorkomt in families met erfelijke borstkanker.
De geneticus gebruikt deze informatie om te kijken hoe groot de kans is dat er in jouw familie sprake is van een erfelijke vorm van borstkanker. In sommige gevallen is het dan mogelijk om genetisch onderzoek te doen. Uitsluiten dat je borstkanker krijgt kan dit nooit helemaal want iedere vrouw heeft ongeveer 10% kans om in haar leven borstkanker te krijgen (als er dus geen erfelijke vorm in het spel is).
Als je moeder de enige in de familie was met jong-borstkanker dan is er een kans dat de huisarts je kan adviseren, dan ben je snel klaar. Als je naar een klinisch geneticus zou gaan moet je allereerst rekening houden met een wachttijd die zo rond de 2 a 3 maanden is (soms korter, dat hangt er van af waar je woont / waar je heengaat). Als je direct voldoende informatie kan geven over je familie kunnen ze direct verder, anders wordt je soms met ‘huiswerk’ teruggestuurd om in de familie wat dingen uit te zoeken. Soms kunnen ze je op basis van de familie-informatie direct een advies geven over je kans op borstkanker.
Als er aan erfelijke borstkanker wordt gedacht kan er genetisch onderzoek gedaan worden. De tijdsduur hiervan is ook weer afhankelijk van de situatie, maar schrik niet, het kan wel een half jaar tot een jaar duren. Als er in je familie nog iemand in leven is die jong borstkanker heeft gehad kunnen ze daarbij onderzoek doen om ‘het foutje’ te zoeken. Helaas lukt dat niet altijd. Als ‘het foutje’ niet gevonden wordt kunnen ze bij jou geen onderzoek doen. Is er niemand beschikbaar in de familie dan is het soms nog mogelijk om direct bij jou onderzoek te doen als de kans dat het om een erfelijke vorm gaat erg groot is, maar ook dan kunnen ze niet met zekerheid zeggen dat je geen erfelijke aanleg hebt als ze niets vinden omdat nog niet alle borstkankergenen bekend zijn.
De klinisch geneticus legt je overigens indien nodig ook uit wat de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek zijn en ook begeleiding bij de uitslag wordt aangeboden.
Hopelijk heb je wat aan deze uitleg. Ga dus naar je huisarts, zorg dat je weet wat er verder in de familie voorkomt en laat je eventueel doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Daar kunnen ze je verder de hele procedure uitleggen. Het is dus niet zeker of bovenstaande allemaal op jou van toepassing is, dat hangt van meerdere factoren af (vooral je familie).
Wat je in ieder geval ook aan je huisarts kan vragen is of hij/zij je kan uitleggen hoe je regelmatig zelf je borsten kan onderzoeken. Sommige huisartsen en apotheken hebben hier een informatiefolder over. Dat is altijd zinvol.